Anomalie chromosomique, la trisomie 21, appelée aussi mongolisme est le résultat d’une erreur soudaine lors du mécanisme complexe de la rencontre entre l’ovule et le spermatozoïde, aboutissant à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Ceci, entraîne principalement à un retard du développement mental et à une fragilité majeure des organes, mais aussi à une capacité d’adaptation, durée de vie et l’intégration sociale de l’enfant. Aussi, il semblerait que les enfants porteurs de cette anomalie, aient une clarté nucale supérieure à la moyenne mais ce n’est pas toujours le cas. Il s’avère aussi que les mères porteuses d’un enfants trisomique ont un profil hormonal particulier (age, antécédents médicaux familiaux, tabac, age gestationnel,…). Des examens, appelés « bi test » ou le « triple test » s’effectuent mais pas aux même dates : l’un, entre la 11 ième et 14 ième semaines, et l’autre, entre la 15 ième et 20 ième semaines d’aménorrhée. Ces tests ne font pas l’objet de diagnostic mais permettent d’évaluer les risques. A savoir qu’ un résultat de 1/350 signifie qu’il y a 349 chances/ 350 que votre enfant soit normal et que 1 risque sur 350 qu’il soit porteur de cette anomalie. Si, par contre il se révèle plus élevé que 1/350, alors il vous sera proposé une amniocentèse ainsi qu’une échographie approfondie. Un test génétique, effectué au plus tôt à la 11 ième semaine d’aménorrhée, par un dépistage classique par le sang (plus précis), appelé NIPT ( Non Invasing Prénatal Test), permet lui de déterminer une atteinte trisomique ( 18 et 21) à 99,9%. Si cette analyse rapporte vers un test positif, alors une amniocentèse, seul examen qui permette de poser réellement un diagnostic avec certitude, sera donc pratiquée au plus tôt la 14 ième et la 15 ième semaines d’aménorrhée.
L’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique pendant la grossesse pour analyser les chromosomes fœtaux qu’il contient, à l’aide d’une aiguille très fine et stérile, sans anesthésie, et introduite dans le ventre de la maman, sous contrôle échographique.
Dans le cas où le diagnostic serait confirmé, la décision vous sera donné ( à vous et au père de l’enfant) de poursuivre ou non la grossesse, ou de l’interrompre…en sachant bien de quoi il s’agit.
Votre utérus prendra de l’expansion : il grossira à taille d’une poire à celle d’un melon durant les premiers mois de la grossesse. Dés le 2e mois de grossesse, il augmentera de 4 cm par mois. Vos seins commenceront à prendre du volume : ils deviendront plus lourds et plus sensibles. Pour combler les besoins du foetus, le pouls de votre cœur augmentera et il en sera ainsi jusqu’à la fin de votre grossesse. L’effet des hormones entraînera une baisse soudaine de votre tension artérielle. Vous vous sentirez plus essoufflée. Certaines femmes enceintes seront bien plus conscientes de leur respiration. Vous remarquerez aussi que vous saliverez beaucoup plus qu’habituellement et parfois de manière excessive. Vous commencerez aussi à prendre un peu de poids. D’autres, par contre pourront parfois en perdre en raison de fortes nausées et de vomissements. Il est donc normal qu’au cours des mois, vous ressentiez certains malaises et des douleurs comme des congestions nasales et saignements de nez, l’envie fréquente d’uriner, de la fatigue, des maux de tête, des nausées et vomissements, quelques pertes vaginales, des sautes d’humeur, et un souffle court, souvent dû à l’augmentation de l’hormone de grossesse (HCG) qui augmentera jours après jours et de la pression exercée sur votre utérus. Il sera toujours recommandé de consulter lorsque l’un des symptômes devient gênant ou un peu trop douloureux.
