Anomalie chromosomique, la trisomie 21, appelée aussi mongolisme est le résultat d’une erreur soudaine lors du mécanisme complexe de la rencontre entre l’ovule et le spermatozoïde, aboutissant à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Ceci, entraîne principalement à un retard du développement mental et à une fragilité majeure des organes, mais aussi à une capacité d’adaptation, durée de vie et l’intégration sociale de l’enfant. Aussi, il semblerait que les enfants porteurs de cette anomalie, aient une clarté nucale supérieure à la moyenne mais ce n’est pas toujours le cas. Il s’avère aussi que les mères porteuses d’un enfants trisomique ont un profil hormonal particulier (age, antécédents médicaux familiaux, tabac, age gestationnel,…). Des examens, appelés « bi test » ou le « triple test » s’effectuent mais pas aux même dates :  l’un, entre la 11 ième et 14 ième semaines, et l’autre, entre la 15 ième et 20 ième semaines d’aménorrhée. Ces tests ne font pas l’objet de diagnostic mais permettent d’évaluer les risques. A savoir qu’ un résultat de 1/350 signifie qu’il y a 349 chances/ 350 que votre enfant soit normal et que 1 risque sur 350 qu’il soit porteur de cette anomalie. Si, par contre il se révèle plus élevé que 1/350, alors il vous sera proposé une amniocentèse ainsi qu’une échographie approfondie. Un test génétique, effectué au plus tôt à la 11 ième semaine d’aménorrhée, par un dépistage classique par le sang (plus précis), appelé NIPT ( Non Invasing Prénatal Test), permet lui de déterminer une atteinte trisomique ( 18 et 21) à 99,9%. Si cette analyse rapporte vers un test positif, alors une amniocentèse, seul examen qui permette de poser réellement un diagnostic avec certitude, sera donc pratiquée au plus tôt la 14 ième et la 15 ième semaines d’aménorrhée.

Résultat de recherche d'images pour "amniocentèse"L’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique pendant la grossesse pour analyser les chromosomes fœtaux qu’il contient, à l’aide d’une aiguille très fine et stérile, sans anesthésie, et introduite dans le ventre de la maman, sous contrôle échographique. 

 

Dans le cas où le diagnostic serait confirmé, la décision vous sera donné ( à vous et au père de l’enfant) de poursuivre ou non la grossesse, ou de l’interrompre…en sachant bien de quoi il s’agit.

Résultat de recherche d'images pour "trisomie 21"

 

 

 

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un commentaire

  1. Bonjour, j’ai récemment regardé sur YouTube un reportage très touchant d’une famille courageuse qui a eu un enfant trisomique. Je me suis juré de ne jamais exploiter ce reportage pour faire une affirmation politique où que ce soit du genre. Mais je tiens à le partager ici car je crois que ça pourrait être un bon complément pour votre article. 🙂

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